Edwards-Syndrom: Wenn Babys schwer krank sind

Edwards-Syndrom
  • Das Edwards-Syndrom ist nach dem Entdecker der Genommutation Trisomie 18 benannt.
  • Das Chromosom 18 ist bei der schweren Fehlentwicklung eines Fötus nicht zweifach, sondern dreifach vorhanden.
  • Babys mit dem Edwards-Syndrom weisen schwere geistige und körperliche Beeinträchtigungen auf und sterben zumeist noch vor der Geburt.

Es ist für schwangere Frauen eine der schwerwiegendsten Diagnosen: Das Baby leidet am Edwards-Syndrom. Die schwere Genommutation ist nicht heilbar und die Überlebenschancen stehen schlecht. Welche typischen Merkmale die Erkrankung ausmachen und welche Möglichkeiten betroffene Schwangere haben, erfahren Sie in diesem Beitrag.

1. So äußert sich das Edwards Syndrom

Kinder mit dem Edwards-Syndrom weisen schwere Fehlbildungen auf.

1.1 John Hilton Edwards

John Hilton Edwards (1928-2007) war ein britischer Humangenetiker. Er beschrieb erstmals das Syndrom und erkannte den Zusammenhang zwischen diesem und dem dreifach vorhandenen Chromosom 18. Zu Ehren des Mediziners wurde die Trisomie 18 nach ihm benannt.

Bereits in der Schwangerschaft sind die Kinder zumeist auffällig klein und wachsen langsamer als andere Föten, was auf den Bildern der Ultraschalluntersuchungen gut zu erkennen ist. Es gibt weitere Symptome, die sehr oft vorkommen:

  • Kleiner Kopf und Mund
  • Nach hinten ausladender Kopf
  • Vorwölbende Stirn
  • Herzfehler
  • Fehlbildungen der Organe
  • Kurze Augenlider
  • Lippen- und Gaumenspalte
  • Probleme beim Sehen
  • Flacher Brustkorb

Eine genaue Definition des Syndroms ist schwer: Je nachdem um welche Ausprägung der Entwicklungsstörung es sich handelt, können auch die Symptome stark variieren.
In der Medizin wird zwischen vier Typen unterschieden, die wiederum schwache und besonders starke Krankheitsverläufe möglich machen.

Art der Trisomie Genommutation Auswirkung
Freie Trisomie 18 Das Chromoson 18 ist in allen Körperzellen dreifach statt zweifach vorhanden.  Es kommt zu schweren körperlichen und geistigen Fehlentwicklungen.
Mosaik-Trisomie 18 Nur in einzelnen Zellen ist das Chromosom 18 dreifach vorhanden. Die anderen Zellen sind gesund. Je nachdem wie viele Zellen betroffen sind, können die Symptome sehr schwer und leichter ausfallen.
Partielle Trisomie 18 Das Chromosom 18 liegt zweifach vor, überzähliges Erbmaterial heftet sich aber zusätzlich an das Chromosomenpaar. Je nachdem welches Erbmaterial überzählig ist, können die Beeinträchtigungen mehr oder weniger schwer ausfallen.
Translokationstrisomie 18 Einzelne Erbmaterialien aus dem Chromosom 18 heften sich an ein anderes Chromosom. Das Chromosom 18 selbst bleibt gesund. Bei den Betroffenen gibt es keine Auswirkungen. Jedoch kann die Anomalie an Nachkommen weitergegeben werden, die schließlich am Edwards-Syndrom erkranken.

Der Variantenreichtum der Trisomie 18 macht es auch so schwer, sich vorzustellen, mit welchen Beschwerden das Baby auf die Welt kommen wird.
In der Schwangerschaft kann mit einem Testverfahren lediglich gesagt werden, dass eine Trisomie 18 vorliegt. Was das im Einzelfall bedeutet, wird mit der Geburt sichtbar.

2. Was sind die Ursachen für das Edwards-Syndrom?

2.1 Trisomie 21

Bei der Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist das Chromosom 21 betroffen. Auch hier kommt es zu verschiedenen geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen.

Die Entwicklungsstörung wird durch eine Genom-Mutation ausgelöst. Hierbei ist das Chromosom 18 in einer Zelle dreifach vorhanden. Bei einem normalen Entwicklungsverlauf ist jedes Chromosom zweifach vorhanden: In der weiblichen Eizelle sowie in der männlichen Samenzelle ist jeweils eines der insgesamt 23 Chromosomen vorhanden.

Bei der Befruchtung vereinen sich die passenden Chromosomen zu 23 Chromosomenpaaren. Bringt die Eizelle oder die Samenzelle durch einen Verteilungsfehler bereits ein Chromosom 18 zu viel mit, kommt es zu der Mutation. Das „Edwards-Syndrom“  ist auch unter dem Namen „Trisomie 18“ bekannt (tri = dreifach) und ist nach der Trisomie 21 die häufigste Genommutation dieser Art.

3. Trisomie 18 während der Schwangerschaft mit Gentest entdecken

Ultraschalluntersuchung

Nach dem Ultraschall kann ein Gentest das Edwards-Syndrom bestätigen.

Bereits in der Schwangerschaft kann es Hinweise auf eine Trisomie 18 geben. Die Babys wachsen im Mutterleib langsamer und es gibt weniger Kindsbewegungen. Bei einem umfassenden Ultraschall können weitere Anzeichen wie Herzfehler oder die Fehlhaltung der Finger erkannt werden.

Gibt es ausreichend Verdacht auf das Edwards-Syndrom, kann mit der Pränataldiagnostik Sicherheit geschaffen werden. Bei einer invasiven Untersuchung werden mittels einer Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder einer Chorionzottenbiopsie Zellen entnommen.

Bei der Amniozentese wird eine Kanüle durch die Bauchdecke der Mutter geführt, um etwas Fruchtwasser zu entnehmen. Da auch die Plazenta Zellen enthält, kann bei einer Chorionzottenbiopsie dieser etwas Gewebe entnommen werden. Nach der Untersuchung des Fruchtwassers oder des Gewebes kann gesagt werden, ob die Trisomie 18 vorliegt.

4. Diagnose Trisomie 18: Schwangerschaftsabbruch oder Austragung

Babyfüße

Bei dem Edwards-Syndrom handelt es sich um einen tödlich verlaufenden Gendefekt.

Bekommt eine Schwangere die Diagnose Trisomie 18, kann aufgrund der Schwere der Erkrankung ein Schwangerschaftsabbruch erfolgen. Das gilt auch über die 12. Schwangerschaftswoche hinaus, so dass ein Spätabbruch bis in die letzten Schwangerschaftswochen möglich ist.

Frauen können das Baby jedoch auch auf natürlichem Weg austragen. Ist es bereits sicher, dass das Kind keine Überlebenschancen hat, kann eine palliative Geburt geplant werden. Dabei werden Eltern wie auch das Baby dahingehend betreut, die verbleibende gemeinsame Zeit so angenehm und intensiv wie möglich zu gestalten. Das Kind wird palliativ versorgt, es werden also schmerzlindernde Maßnahmen ergriffen.

Tipp: Eltern mit einem betroffenen Baby erhalten sowohl von den betreuenden Medizinern wie auch Hilfestellen für Schwangere (DRK, pro familia, Diakonie etc.) Unterstützung und Hilfe bei der Entscheidung, ob und wie das Baby auf die Welt kommen soll.

5. Wie Kinder mit Trisomie 18 leben

Ärztliche Versorgung beim Edwards-Syndrom

Köperliche Schäden wie Herzfehler können operativ behoben werden.

Ein geringer Anteil der Kinder mit Edwards-Syndrom überleben die Geburt und werden teilweise bis zu zehn Jahre alt. Es gibt auch Einzelfälle von Kindern, die das Jugendalter erreichen. So ist Jaël 13 Jahre alt geworden, Johannes sogar 18. Zum Leben der betroffenen Kinder gehören immer verschiedene Maßnahmen, um angeborene, körperliche Beschwerden oder Fehlentwicklungen zu mindern.

Oft kommen die Babys mit Herzfehlern zur Welt, die operativ behoben werden. Auch eine Magensonde ist aufgrund von Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts oft notwendig. Durch Hand- und Fußstellungen gehören auch therapeutische Maßnahmen wie Ergo- und Physiotherapie zum Alltag. Die behandelnden Mediziner versuchen alle Möglichkeiten auszureizen, um den Kindern ein Maximum an Lebensqualität zu schenken.

Das sollte nicht vergessen werden: Kinder mit Trisomie 18 können trotz ihrer Einschränkungen ein lebenswertes Leben führen. 

6. Können Eltern eine Trisomie 18 vorbeugen?

Trisomie 18

Das Edwards-Syndrom ist eine Genommutation.

Grundsätzlich handelt es sich beim Edwards-Syndrom um eine spontane Genommutation, die nicht vorgebeugt werden kann. Da mit dem Alter der Mutter auch die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien steigt, sind Babys von älteren Müttern öfter von Trisomien betroffen.

Wird bei einer Person, ob Mann oder Frau, eine Translokationstrisomie 18 nachgewiesen, muss in Betracht gezogen werden, dass der Nachwuchs an einer ausgeprägten Form der Trisomie 18 erkranken kann. Eltern können also nur insofern vorbeugende Maßnahmen ergreifen, als dass sie sich vor einer Schwangerschaft dem Risiko eines höheren Alters der Mutter oder einer bestehenden Translokationstrisomie 18 bei Vater oder Mutter bewusst machen.

7. Häufigkeit und Lebenserwartung

Babyhand

Mit therapeutischen Mitteln können Kinder ein lebenswertes Leben führen.

Laut der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA) betrifft das Edwards-Syndrom von 6.000 Lebendgeburten. Jedoch wird nur ein kleiner Teil der betroffenen Kinder lebend geboren. Nur fünf Prozent der Kinder mit dem Edwards-Syndrom, die die 12. Schwangerschaftswoche erreicht haben, werden geboren. Schwangere Frauen erleben bei einer Trisomie 18 häufig eine Fehlgeburt oder brechen die Schwangerschaft ab.

Da Babys mit Trisomie 18 zumeist unter schwersten Fehlbildungen leiden, sterben sie oft innerhalb weniger Stunden oder in den ersten Wochen nach der Geburt. Die BZgA gibt an, dass nur fünf Prozent der betroffenen Kinder das erste Lebensjahr erreichen. Trotzdem gibt es immer wieder einzelne Fälle, in denen die Kinder ein jugendliches Alter erreichen.
Ein Großteil der Kinder stirbt schließlich an den körperlichen Fehlbildungen wie etwa Herzfehler oder Organfehlbildungen, oft tritt ein Herz- und Atemstillstand ein.

 

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