Das Marfan Syndrom

blaue dna doppelhelix.
  • Beim Marfan Syndrom handelt es sich um eine autosomal-dominant (betrifft nur eines von zwei gegenüberliegenden Chromosomen) vererbte Erkrankung, welches das Bindegewebe angreift.
  • Dieser Gendefekt wird vom 15. Chromosom durch eine Veränderung des Gens für die Bildung von Fibrillin ausgelöst, einem Eiweißmolekül, welches im Körper vor allem für die Bildung und Reparatur des Bindegewebes eingesetzt wird.
  • Das Marfan Syndrom äußert sich durch eine allgemeine Bindegewebsschwäche, welche zahlreiche sekundäre Symptome hervorrufen kann.

1. Das Marfan Syndrom betrifft etwa ein bis zwei Menschen von 10.000

Mit einer Häufigkeit von etwa 1-2:10.000 ist das Marfan Syndrom ein recht seltener Gendefekt, der in Deutschland etwa 8.000 bis 16.000 Menschen betrifft.

Da es sich um einen autosomol-dominant auftretenden Erbgang handelt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, diese an die Nachkommen zu vererben etwa 50%.

Nur bei ungefähr 25-30% der Fälle tritt dieser Gendefekt als Spontanmutation auf und findet sich bei Kindern, deren Eltern nicht daran erkrankt sind.

Die Häufigkeit des Marfan Syndroms ist geografisch unabhängig. Die Vererbung des Gendefekts betrifft Kinder männlichen und weiblichen Geschlechts gleichermaßen und es gibt keine geographischen Unterschiede bei der Entstehung des Marfan Syndroms.

2. Ein unentdecktes Marfan Syndrom kann ein Aortenaneurysma hervorrufen

aneurysma der bauchaorta durch Marfan Syndrom

Auf dieser Abbildung wird ein Aortenaneurysma dargestellt.

Der menschliche Körper besteht zum Großteil aus Bindegewebe, weshalb sich eine angeborene Bindegewebsschwäche in den unterschiedlichsten Bereichen erkennen lässt. Nicht selten betrifft das Marfan Syndrom neben der Haut auch die Augen, das Herz oder den Bewegungsapparat.

Besonders gefährlich ist das hohe Risiko für ein Aortenaneurysma. Durch die angeborene Bindegewebsschwäche kann es zu Aussackungen und Rissen im Bereich der Gefäßwand der Hauptschlagader kommen, was im schlimmsten Fall dazu führt, dass diese platzt.

Da der Patient diese Symptome meist nicht wahrnimmt, ist das Risiko für ein Aortenaneurysma vor allem bei einem nicht diagnostizierten Marfan Syndrom sehr hoch.

Neben dem Herz-Kreislauf-System kann das Marfan Syndrom auch die Lunge betreffen. Dort kann es zur Bildung vom Blasen kommen, welche früher oder später platzen und so einen Zusammenfallen der Bronchien (Pneumothorax) mit lebensbedrohlicher Atemnot verursachen.

Die folgenden Beschwerden können durch das Marfan Syndrom verursacht werden:

  • Aortenaneurysma
  • Pneumotherax
  • Funktionsstörungen der Herzklappen
  • Erkrankungen der Augen: Grauer Star, Kurzsichtigkeit, Ablösung der Netzhaut
  • Veränderungen im Bereich der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Hypermobilität (sehr dehnbare Gelenke)
  • Kiel- oder Trichterbrust
  • Verlängerung der Gliedmaßen
  • zierlicher Körperbau (deutlich sichtbare prominente Knochenpunkte)
  • Veränderungen im Gesicht: schmaler Kiefer und Schiefstand der Zähne
  • allgemeine Müdigkeit und Abgeschlagenheit

2.1 Das Marfan Syndrom ist durch äußerliche Anzeichen erkennbar

Marfan Syndrom wirbelsäule mit skoliose

Hier sieht man den Unterschied zwischen einer gesunden- und einer skoliotisch veränderten Wirbelsäule.

Da ein unbehandeltes Marfan Syndrom nicht selten lebensbedrohliche Symptome verursacht, ist es wichtig, diese Erkrankung so früh wie möglich zu erkennen.

Auch die Eltern können mögliche Anzeichen eines Marfan Syndroms Ihrer Kinder anhand des Skelettes erkennen. Häufig sind Veränderungen im Bereich der Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose) oder des Brustbeins (Kiel- oder Trichterbrust) erkennbar. In seltenen Fällen zeigt sich der Gendefekt auch durch besonders lange Gliedmaßen, wodurch das Kind nach der Pubertät meist deutlich größer als seine Eltern ist.

Fotos von Skoliosepatienten können Eltern helfen, diese bei Ihren Kindern zu erkennen und so eine möglichst frühzeitige Diagnose zu gewährleisten.

Darüber hinaus ist das Marfan Syndrom auch häufig im Bereich der Augen zu erkennen. Hier kann es durch die allgemeine Bindegewebsschwäche oft zu einer Verschiebung oder gar zum Abreißen der Linse kommen.

Auch eine Linsentrübung oder eine Netzhautablösung kommt nicht selten vor, welche zu schweren Sehstörungen oder gar zur völligen Erblindung führen kann.

Kurzsichtigkeit, Herzrasen und Hochwuchs sind besondere Merkmale des Marfan Syndroms, welche zur möglichst frühzeitigen Diagnose unbedingt durch einen Arzt abgeklärt werden sollten.

Ein weiteres Merkmal für ein vorliegendes Marfan Syndrom ist das sogenannte Handgelenkzeichen. Wenn ein Patient sein Handgelenk mit dem Daumen und dem kleinen Finger vollständig umfassen kann, ist dies ein Zeichen für ein Vorliegen des Gendefektes.

Achtung: Bei einem Baby ist die Diagnostik aufgrund der noch nicht vollständig abgeschlossenen Entwicklung schwierig. Erste Anzeichen sind meist erst ab dem Eintreten der Pubertät erkennbar. Die einzige Möglichkeit, das Marfan Syndrom bei einem Baby sicher zu diagnostizieren, liegt in einem genetischen Marfan Syndrom Test, auf den wir in einem späteren Absatz etwas näher eingehen.

2.2 Das Marfan Syndrom kann in sehr verschiedenen Ausprägungen auftreten

Die Symptome des Marfan Syndroms können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ausfallen. Dies wird unter Medizinern auch als variable Expressivität bezeichnet. Das heißt, die Beschwerden können auch innerhalb der Familie sehr unterschiedlich ausfallen.

Während bei einem Betroffenen nur sehr wenige Symptome in schwacher Ausprägung vorliegen, können die Geschwister des Betroffenen unter vielen sehr stark ausgeprägten Beschwerden des Marfan Syndroms leiden.

2.3 Keine nennenswerte Einschränkung der Lebenserwartung

Schon in den 70er Jahren wurde eine Studie zur Lebenserwartung von Betroffenen des Marfan Syndroms veröffentlicht. Diese schrieb den Patienten eine Lebenserwartung von 30 bis 40 Jahren zu.

Durch die heutigen medizinischen Möglichkeiten hat sich der Verlauf des Marfan Syndroms jedoch drastisch verbessert. Mittlerweile ist die Lebenserwartung der Betroffenen um rund dreißig Jahre gestiegen, sodass die zu erwartende Lebenszeit ähnlich wie bei gesunden Menschen ausfällt.

Das Risiko für ein Aortenaneurysma, welches zum plötzlichen Tod führen kann, besteht allerdings trotzdem, weshalb die Patienten auf regelmäßige Kontrollen angewiesen sind. Am häufigsten kommt es bei Betroffenen im Alter von etwa dreißig Jahren zum Aortenaneurysma. Ab diesem Alter ist also besondere Vorsicht geboten, was die körperliche Belastung angeht.

3. Für die Diagnostik und Therapie des Marfan Syndroms sind verschiedene Fachärzte nötig

arzt mit röntgenbild und kind im hintergrund.

Auf diesem Bild sieht man einen Arzt, der anhand von Röntgenaufnahmen eine Skoliose bei einem Kind diagnostiziert.

Der erste Verdacht auf ein Marfan Syndrom erfolgt in den meisten Fällen durch einen Kinderarzt. Bei der Diagnostik und Behandlung des Gendefektes spielen jedoch immer verschiedene Fachärzte, wie ein Kardiologe, ein Orthopäde, ein Augenarzt und ein Humangenetiker eine Rolle.

Die Diagnostik beginnt mit einer ausführlichen Anamnese (Befragung des Patienten) und anschließender körperlicher Untersuchung. Dabei werden vor allem Herz und Lunge sowie der Skelettapparat des des Patienten untersucht.

Für die Diagnose des Marfan Syndroms wurden die sogenannten Gent-Kriterien entwickelt. Hierbei handelt es sich um eine Liste der verschiedenen Symptome des Marfan Syndroms in unterschiedlichen Ausprägungen. Wenn eine bestimmte Anzahl an Symptomen vorliegt, kann die Diagnose gestellt werden.

Eine weitere Möglichkeit zur Diagnostik besteht im einem genetischen Marfan Syndrom Test. Hierbei wird das Erbgut des Patienten untersucht, um die jeweilige Mutation ausfindig zu machen, welche für den Gendefekt verantwortlich ist. Falls es in der Familiengeschichte bereits Fälle des Marfan Syndroms gibt, kann diese diagnostische Methode sogar noch vor der Geburt eingesetzt werden.

4. Die Therapie des Marfan Syndrom besteht vor allem aus regelmäßiger Kontrolle

Da die Ursache des Marfan Syndroms in der Genetik liegt, kann die eigentliche Ursache der Erkrankung, die Genmutation, leider nicht behandelt werden. Das grundlegende Ziel der Therapie ist eine regelmäßig erfolgende Kontrolle bei verschiedenen Fachärzten, wodurch Komplikationen vorgebeugt werden kann.

Die kardiologische Untersuchung hat dabei oberste Priorität, um dem plötzlichen Tod durch ein Aortenaneurysma zu vermeiden. Durch regelmäßige Ultraschalluntersuchungen kann die Hauptschlagader überwacht und bei Bedarf rechtzeitig korrigiert werden.

Bei einem gesteigerten Risiko kann der Erweiterung der Hauptschlagader durch die Gabe von Beta-Blockern und eine Einschränkung der körperlichen Aktivität entgegengewirkt werden.

Außerdem können folgende Operationen bei einem vorliegenden Marfan Syndrom notwendig sein:

  • Thoraxkorrektur
  • Skoliosekorrektur
  • Entfernung der Linse im Auge
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