Mukoviszidose bei Kindern: Symptome, Krankheitsverlauf und Therapie
Bei Mukoviszidose handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, die den Abtransport von Schleim aus der Lunge sowie den Atemwegen erschwert bzw. komplett verhindert.
Die Erkrankung ist genetisch bedingt. Eine Vererbung erfolgt allerdings rezessiv, also nur, sofern beide Eltern ein verändertes Gen aufweisen.
Mukoviszidose bei Kindern ist nicht heilbar. Eine geeignete Therapie hilft allerdings dabei, den Verlauf der Krankheit zu verlangsamen.
Mukoviszidose ist eine Krankheit, die durch einen Gendefekt ausgelöst wird. Kinder mit Mukoviszidose leiden an einer starken Verschleimung, die in der Folge zu zahlreichen gesundheitlichen Problemen führt. In unserem Artikel stellen wir Ihnen Möglichkeiten der Früherkennung vor, präsentieren Behandlungsmöglichkeiten und thematisieren den Krankheitsverlauf und die Lebenserwartung.
Inhaltsverzeichnis
1. Mukoviszidose ist keine reine Kinderkrankheit
Kinder mit Mukoviszidose haben heute deutlich bessere Überlebenschancen.
Lange Zeit wurde Mukoviszidose (med. Cystische Fibrose) als Kinderkrankheit behandelt. Die Lebenserwartung war aufgrund der häufig schlechten Früherkennung sowie der mangelhaften Therapie relativ gering, sodass viele Kinder bereits frühzeitig verstarben.
Aufgrund einer deutlichen Verbesserung der Diagnostik sowie der Behandlungsmöglichkeiten ist es heutzutage allerdings falsch, von einer Kinderkrankheit zu sprechen. Vielmehr ist die Lebenserwartung inzwischen so weit angestiegen, dass unter Mukoviszidose leidende Kinder ohne Probleme 40 Jahre oder älter werden können.
Dies hängt allerdings entscheidend vom Schweregrad der Erkrankung sowie der Therapie ab. Generell gilt, dass sich die Mukoviszidose besser behandeln lässt, je früher die Diagnose gestellt wird. Eine Heilung der Krankheit ist allerdings nach aktuellem technischen Stand nicht möglich. Lediglich die Symptome können gelindert werden, um ein einigermaßen normales Leben führen zu können.
Achtung: Häufig gefährden andere Krankheiten Kinder mit Mukoviszidose stark, da die Immunabwehr nur unzureichend funktioniert.
2. Mukoviszidose wird an Kinder weitervererbt
Die Erkrankung wird weitervererbt.
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Besonders häufig sind hellhäutige Menschen von der Genmutation des siebten Chromosoms betroffen. Da die Krankheit lediglich rezessiv vererbt wird, kann ein Kind nur dann an Mukoviszidose erkranken, wenn beide Elternteile ein entsprechend verändertes Gen in sich tragen.
Dies bedeutet jedoch nicht zwingend, dass Mukoviszidose tatsächlich auftritt, sondern lediglich, dass beide Eltern ein verändertes Merkmal aufweisen.
Weisen beide Elternteile eine entsprechende Genveränderung auf, ohne selbst an Mukoviszidose erkrankt zu sein, liegt das Risiko, ein Kind zu bekommen, welches unter Mukoviszidose leidet, bei 25 %. Allerdings weisen etwa 50 % aller Kinder ein entsprechendes Merkmal auf, ohne dass die Krankheit bei ihnen auftritt. Somit können sie die Erkrankung unwissentlich weitervererben.
Leiden die Eltern hingegen beide an Mukoviszidose, tritt die Erkrankung bei einem Kind in 100 % der Fälle auf.
Tipp: Besteht ein Kinderwunsch und es gibt Fälle von Mukoviszidose innerhalb der eigenen Familie, kann ein Test Gewissheit bringen. So lässt sich feststellen, ob Sie selbst ein Merkmalsträger sind oder nicht.
Ist ein Partner gesund und auch kein Merkmalsträger, kann Mukoviszidose nicht weitervererbt werden. Allerdings wird das Kind seinerseits automatisch zum Merkmalsträger.
3. Die Symptome von Mukoviszidose bei Kindern
Die hauptsächlichen Anzeichen von Mukoviszidose beziehen sich auf dickflüssigen Schleim. Bei gesunden Menschen ist dieser von fast wässriger Konsistenz, wodurch ein Abhusten bzw. Ableiten kein Problem darstellt.
Bei unter Mukoviszidose leidenden Kindern ist jedoch genau dies gestört und der Schleim hat eine honigartige Konsistenz, wodurch der Abtransport schwerfällt oder sogar gänzlich unmöglich gemacht wird.
Die Behandlung einer Lungenentzündung erfolgt im Krankenhaus.
Besonders die Lunge leidet unter dieser Erkrankung, da der Schleim das Atmen beeinträchtigt.
Letztlich kann sich Mukoviszidose durch viele verschiedene Anzeichen äußern. So reichen die Beschwerden vieler Kinder von
- häufigem Husten und chronischer Bronchitis
- über Nasennebenhöhlenentzündungen
- bis hin zu Lungenentzündungen, die im Krankenhaus behandelt werden müssen.
Die Ursache für häufige Erkältungen sowie chronische Erkrankungen liegt in der schlechten Abwehrmöglichkeit gegen Viren und Bakterien. Im Gegensatz zu dünnflüssigem Schleim bietet der zähflüssige Schleim Viren und Bakterien gute Bedingungen, um sich festzusetzen. Ein regelmäßiger Abtransport zählt daher zu den wichtigsten Behandlungen, um der Ursache von häufigen Infekten vorzubeugen.
Zusätzlich treten häufig Verdauungsprobleme auf. Ein Darmverschluss als Baby oder Kleinkind sind mögliche Hinweise auf Mukoviszidose bei Kindern.
Der Grund für die Probleme im Verdauungstrakt liegt in der Bauchspeicheldrüse. Das produzierte Sekret ist ebenfalls nicht dünnflüssig, sodass es zur Verstopfung der Drüsen kommen kann. Aus diesem Grund erreichen zu wenig Verdauungsenzyme den Darm, sodass die Nahrung nur unzureichend verwertet wird. Viele Kinder, die an Mukoviszidose leiden, sind daher untergewichtig oder relativ klein.
4. Therapiemöglichkeiten bei Mukoviszidose
Je nach Schwere der Erkrankung kommen Atemgeräte zum Einsatz.
Da Mukoviszidose viele Einschränkungen mitbringt, ist auch die Therapie breit gefächert. Häufig sind es akute Infekte, die die Einnahme von Medikamenten erforderlich machen. Dies sind vor allem Antibiotika, um bakteriellen Infektionen vorzubeugen.
Eine Verbesserung der Verdauung lässt sich durch eine zielgerichtete Ernährung sowie spezielle Medikamente, die die Enzyme der Bauchspeicheldrüse ersetzen, erreichen. Zusätzlich kommen häufig Nahrungsergänzungsmittel zum Einsatz, um einen Mangel einzelner Vitamine auszugleichen.
Der Haupttherapieansatz bezieht sich allerdings auf die Atemwege. Um Krankheiten vorzubeugen und die Lunge zu stärken, kommen folgende Maßnahmen zum Einsatz:
- Physiotherapie, um festsitzenden Schleim zu lösen
- Spezielles Atemtraining, um die Lungenkapazität zu erhöhen
- Möglichst häufige körperliche Betätigung, sodass die Lunge gefordert wird
Im weiteren Verlauf der Erkrankung benötigen die meisten Patienten Hilfe beim Atmen. So kommen neben der manuellen Therapie vor allem Sauerstoffgeräte zum Einsatz, da die Kapazität der Lunge nachlässt.
Gleichzeitig sorgen schleimlösende Medikamente für einen Abtransport von Schleimansammlungen, die das Atmen erschweren.
Viele Kinder mit Mukoviszidose sind nicht oder nur sehr selten in der Lage, einen Kindergarten zu besuchen. Meist muss ein Elternteil durchgehend zu Hause bleiben, wodurch die Kosten schnell erdrückend werden und Eltern auf Spenden angewiesen sind.
5. Wichtige Fragen und Antworten – FAQs
Gewissheit über eine Schädigung des CFTR-Gens erlangen Sie nur durch einen Gentest.
Erhalten Eltern für ein an Mukoviszidose erkranktes Kind Pflegegeld?
Es ist möglich, Pflegegeld zu beantragen. Die Höhe des Pflegegelds richtet sich dabei nach dem Schweregrad der Erkrankung. Selbst der höchste monatliche Pflegesatz (Pflegegrad 5) bedeutet allerdings lediglich 901 € mehr.
Alternativ übernimmt die Pflegeversicherung die Kosten für einen ambulanten Pflegedienst oder aber eine stationäre Unterbringung, sofern eine Notwendigkeit besteht.
Die Einstufung des Pflegegrads erfolgt durch den Medizinischen Dienst der Krankenkassen (MdK), der sich dabei an strikten Leitlinien orientiert.
Erhalte ich verlängertes Kindergeld?
Für Kinder, die sich aufgrund einer Behinderung nicht selbst versorgen können, besteht die Möglichkeit auch über das 25. Lebensjahr hinaus Kindergeld zu erhalten.
Wo finde ich eine Reha-Klinik für Mukoviszidose?
Der gemeinnützige Mukoviszidose e.V. bietet Betroffenen auf seiner Internetseite die Möglichkeit, gezielt nach Reha-Kliniken zu suchen. Über diesen Link gelangen Sie direkt zur dortigen Suche.
Welcher Test gibt Gewissheit über die Erkrankung?
Die Diagnostik sieht meist vor, dass zunächst ein Bluttest erfolgt, dann ein Schweißtest und zum Schluss ein Gentest.
Ob tatsächlich Mukoviszidose vorliegt und wie stark die Ausprägung ist, lässt sich lediglich anhand des Gentests eindeutig feststellen.
6. Weiterführende Literatur für Betroffene
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