Bluttest auf Trisomie während der Schwangerschaft

blutentnahme bei einer schwangeren frau.
  • Ein nichtinvasiver Bluttest auf Trisomie bietet werdenden Eltern die Möglichkeit, ihr Kind bereits in der Schwangerschaft auf eventuelle Chromosomenstörungen wie beispielsweise Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 untersuchen zu lassen.
  • Bei diesem Bluttest auf Trisomie ist keine Kostenübernahme gewährleistet und sie stellen keine abschließende Diagnose dar.
  • Statistische Erhebungen zeigen auf, dass die Wahrscheinlichkeit steigt, ein Kind mit Downsyndrom zu bekommen je Älter die werdende Mutter ist.

1. Der Bluttest auf eine Trisomie ist ein harmloses und zuverlässiges Verfahren

Die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 in der Schwangerschaft steigt mit dem Alter der Mutter

Im Alter von 25 Jahren liegt sie bei weniger als 0,1 Prozent, während es im Alter von 35 Jahren 0,3 Prozent sind. Im Alter von 40 Jahren liegt es bei 1 Prozent und ab dem 48. Lebensjahr steigt es auf 9 Prozent.

Zur Diagnostik von Trisomie 21 ist der nichtinvasive Bluttestauf Trisomie während der Schwangerschaft sehr aussagekräftig. Bei selteneren Trisomien wie 13 oder 18 ist dieser allerdings nicht ganz so verlässlich.

Vor wenigen Jahren war es für die werdende Mutter nur mit invasiven Methoden (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) möglich, eine Trisomie des ungeborenen Kindes verlässlich zu Bestimmen.

Diese Verfahren führten bei ungefähr 2 bis 10 von 1000 Schwangerschaften zu einer Fehlgeburt, weshalb diese nur genutzt werden, wenn das Risiko für eine Trisomie als hoch bewertet wird.

Das ist beispielsweise der Fall, wenn in einer vorherigen Schwangerschaft Trisomie aufgetreten ist, wenn die Mutter relativ alt ist, wenn die Nackenfaltenmessung während des Ultraschalls oder die Konzentration bestimmter Proteine im Blut der Schwangeren Auffälligkeiten zeigen.

Dabei ist allerdings ein auffälliges Ergebnis kein 100 Prozentiger Hinweis auf eine Trisomie Erkrankung. Auch ein unauffälliges Ergebnis beim Ersttrimester ist kein sicherer Hinweis darauf, dass das Kind keine Trisomie hat. Somit wird also eine zuverlässige Untersuchungs-Methode benötigt.

Beim nicht invasiven Bluttest wird die fetale DNA untersucht. Hierbei wird der Schwangeren Blut abgenommen, um die DNA des noch ungeborenen Kindes zu untersuchen. Nur sehr selten wird dabei versehentlich doch die DNA der mütterlichen Zellen analysiert.

Ebenfalls kommt es kaum zu Fehlern während dem Auszählen der Chromosomen. Daher werden vorliegende Trisomien tatsächlich zuverlässig erkannt (hohe Sensitivität) und nur extrem selten fälschlicherweise Trisomien attestiert, obwohl der Chromosomensatz normal ist (hohe Spezifität).

2. Trisomie entsteht durch eine abweichende Chromsomenzahl

farbige x-chromosome.

Hier erkennt man die X-Chromosome, an denen häufig der Auslöser für Trisomien und Gendefekte zu finden ist.

Die menschlichen Körperzellen enthalten für gewöhnlich einen doppelten Chromosomensatz – 23 Chromosomen aus der Eizelle der Mutter und 23 aus dem Sperma des Vaters. In einigen Fällen misslingt jedoch die Reduzierung der Chromosomenzahl bei der Entstehung einer Eizelle.

Somit enthalten die Zellen des Embryos bei einigen Chromosomen drei Exemplare, mit häufig schweren Auswirkungen auf seine Entwicklung.

In Deutschland leben nach Schätzungen ungefähr 30.000 bist 50.000 Menschen mit Down-Syndrom. Ihre Lebenserwartung liegt innerhalb von Europa bei mittlerweile ca. 60 Jahren.

Die Trisomie 18 oder auch das Edwards-Syndrom geht laut Erfahrungen mit einer hohen Sterblichkeitsrate einher. Nur wenige Erkrankte erreichen das Jugendalter oder lernen laufen und sprechen. Ungefähr 6 von 10.000 Schwangerschaften erleiden ein Edwards-Syndrom.

Bei der Trisomie 13 oder dem Pätau-Syndrom kommt es oft zu Fehlgeburten oder die Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten. In der Schwanderschaft tritt Dieses Syndrom bei ca. 2 von 10.000 Fällen auf.

Hier finden Sie weitere allgemeine Informationen zur Trisomie 21.

3. Das Verfahren wurde gründlich von der IQWIG überprüft

Der Bluttest auf Trisomie wird in Fachkreisen NIPD( nicht-invasive Untersuchung auf Chromosomstörungen/Non-invasive prenatal diagnosis ) genannt. Wenn es sich auf lange Zeit bewahrheitet, dass diese Untersuchung so genau ist, wie bisher angenommen, könnte dieser Test in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen intrigiert werden.

Deshalb hat der gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWIG) beauftragt, Studien zu der Verlässlichkeit dieses Verfahrens und der diagnostischen Eigenschaften des NIPD zu erstellen und auszuwerten.

Das IQWIG veröffentlichte die Ergebnisse im Verlauf des letzten Jahres in einigen Artikeln. In diesen vorliegenden Studien wurden die Ergebnisse des Verfahren pränatal invasiv und/oder nach der Geburt überprüft.

Für die selteneren Arten der Trisomie 13 und 18 liegen allerdings zu wenig Daten vor, um eine verlässliche Aussage über die Sensitivität des Tests zu erstellen.

Hier finden Sie einen Artikel der IQWIG.

Während der NIPD einer Trisomie 21 liegt die sogenannte gepoolte Sensitivität bei 99,07 % und die gepoolte Spezifität bei 99,95 %. Das bedeutet: Der Bluttest auf Trisomie übersieht nur in den seltensten Fällen eine tatsächliche Trisomie 21. Dieser Test erweist sich somit als sehr sicher.

Die NIPD kann sehr hilfreich sein und für die verschiedensten Situationen zum Einsatz kommen. Wenn zum Beispiel die eingriffsbedingten Fehlgeburten verringert werden sollen, kann der Bluttest auf eine erste Risikoabschätzung folgen.

Es müsste aber definiert werden, ab welchem Risiko der Test durchgeführt und einer schwangeren Frau angeboten werden sollte werden sollte, beispielsweise ab einem Risiko 1:100, 1:200 oder 1:300.

4. Um in Deutschland künftig keine Trisomie zu übersehen, wäre ein sehr hoher Aufwand nötig

Mit einem Bluttest auf Trisomie lässt sich eine Trisomie 21 schon während der Schwangerschaft erkennen.

Auf diesem Bild sieht man ein Kind mit den typischen optischen Merkmalen des Down-Syndroms.

Um in Deutschland möglichst keine Trisomie 21 zu übersehen, wäre die sogenannte Erstlinien-Strategie notwendig.

Dabei würde man in Deutschland allen 700.000 bis 800.000 schwangeren Müttern pro Jahr eine NIPD anbieten. Wenn eine Auffälligkeit gefunden wird, könnte dies anschließend invasiv geprüft werden.

Somit könnten fast alle Feten mit Trisomie 21 erkannt werden. Eine hohe Zahl invasiver Diagnostiken würde aber auch einige eingriffsbedingte Fehlgeburten bedeuten.

Bei realistischen Szenarien bliebe diese Zahl aber unter dem heutigen Stand, so das Fazit der IQWIG-Experten. Sicher ist aber auch, dass ein flächendeckendes Screening einige ethnische Fragen aufwerfen würde.

5. FAQ/ Häufig gestellte Fragen

In welcher Häufigkeit tritt das Down-Syndrom auf?

Das Down-Syndrom tritt bei bei ca. 24 von 10.000 Schwangerschaften.

Ab wann ist Bluttest auf Trisomie möglich?

Die Durchführung dieser Untersuchung ist zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche möglich.

Wann sollte man diesen Bluttest auf Trismoie durchführen lassen?

Bevor man sich für einen invasiven Eingriff (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) entscheidet, um bei Vorbelastung oder einem begründeten Verdacht eine mögliche Trisomie festzustellen.

In welcher Ssw. können invasive Methoden zum Einsatz kommen?

Die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) wird in der Regel ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) hingegen, erst ab der 16. Schwangerschaftswoche.

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