Gendefekte bei Kindern: Welche es gibt und wie sie entstehen

blaue x chromosome
  • Laut Schätzungen von Experten, trägt jeder von uns ungefähr 2.000 verschiedene Gendefekte in sich, welche die körperliche Gesundheit beeinträchtigen, sich nicht reparieren lassen und in seltenen Fällen sogar Krankheiten auslösen können.
  • Manchmal können sich diese auch positiv auswirken. Meistens wird die Funktion des Gens jedoch beeinträchtigt, was sich negativ auf die Gesundheit auswirkt.
  • Die wohl bekannteste Ursache für einen Gendefekt bei Kindern sind radioaktive Strahlen, welche sich auf die Zellen auswirken und dabei das Erbgut beschädigen.

1. Gene tragen verschlüsselte Informationen in sich

Nicht jeder Gendefekt wirkt sich negativ aus

Es gibt auch Gendefekte, die einen positiven Einfluss auf den menschlichen Körper haben. So kann ein bestimmter Gendefekt beispielsweise die Bildung von Myostatin (Protein, welches das Muskelwachstum hemmt) verringern, wodurch die Betroffenen schon im Kindesalter enorme Kräfte entwickeln.

Der Mensch besteht aus unzähligen kleinen Zellen, welche in ihrer Gesamtheit das Gewebe unseres Körpers formen. Dabei trägt jede Zelle einen Zellkern in sich, in dem wiederum etwa 30.000 verschiedene Gene zu finden sind.

Die Gene tragen verschlüsselte, genetische Informationen in sich, welche für die Steuerung verschiedener Merkmale und Mechanismen des menschlichen Körpers verantwortlich sind. Sie bilden den Bauplan unseres Körpers, weshalb ein Defekt innerhalb der Gene zum Beispiel dazu führen kann, dass Fehlbildungen im Bereich der Nieren entstehen oder sich an einer Hand 6. Finger bilden. Beispielsweise lässt sich auch ein Schlaganfall in jungen Jahren auf einen sehr seltenen Gendefekt zurückführen.

Darüber hinaus gibt es sehr spezielle Gene, welche die Verdauung bestimmter Nahrungsmittel oder die Funktion unserer Nervenzellen im Gehirn ermöglichen. Auch unsere Augen- und Haarfarbe wird von Genen bestimmt. Ein Defekt dieser Gene kann zum Beispiel dazu führen, dass lila Augen oder weiße Haare entstehen.

1.1. Gendefekte werden meistens vererbt

kind mit familie auf Spielplatz

Oftmals wird ein Gendefekt direkt von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Viele seltene Erkrankungen, wie zum Beispiel die Mukoviszidose oder eine angeborene Muskelschwäche (Muskelschwund), haben Ihre Ursache in den Genen.

Leider ist keiner von uns mit gänzlich fehlerfreien Genen gesegnet. Jeder Mensch hat bestimmte Gendefekte und -variationen, die von den Eltern vererbt wurden oder sich im Laufe der Zeit durch äußerliche Einflüsse gebildet haben.

In den meisten Fällen werden Gendefekte von den Eltern an Ihre Kinder vererbt. So lassen sich zum Beispiel auch familiäre Neigungen zur Entstehung bestimmter Erkrankungen begründen, wie zum Beispiel Herz-Kreislauf Erkrankungen, Störungen des Energiestoffwechsels (Defekt der Mitochondrien; Energie produzierender Zellen) oder die Laktoseintoleranz.

Mögliche Ursachen für die Entstehung eines Gendefektes nach der Geburt sind zum Beispiel bestimmte Stoffe wie Kohlenstoff oder Asbest. Auch die UV-Strahlung der Sonne kann die Entstehung eines Gendefektes begünstigen. Welche Gene beschädigt werden und welcher Gendefekt dabei auftritt, ist allerdings vom Zufall abhängig.

Tipp: Ein vorhandener Gendefekt muss nicht immer zum Ausbruch einer bestimmten Erkrankung führen. Häufig kommt es lediglich zu einem abgeschwächten Immunsystem oder einer schlecht ausgeprägten Sehfähigkeit.

2. Bei Kindern kommen drei Gendefekte am häufigsten vor

Ihr Baby hat einen Gendefekt? Mit hoher Wahrscheinlichkeit handelt es sich um eine der folgenden Erkrankungen:

  • Mukoviszidose: Die Mukoviszidose tritt durch den genetisch bedingten Mangel eines speziellen Proteins auf, was zur Folge hat, dass der Chloridhaushalt im Körper nicht mehr richtig geregelt werden kann. Dabei treten typischerweise Symptome wie Atembeschwerden, häufig auftretende Lungenentzündungen sowie Verdauungsbeschwerden auf. Auch Potenzprobleme sind hier nicht selten der Fall.
  • Down-Syndrom: Das Down-Syndrom betrifft etwa ein Neugeborenes von 1000 und ist damit einer der häufigsten Gendefekte bei Babys. Die Ursache für diese Erkrankung liegt in einer zusätzlichen Kopie des 21. Chromosoms, weshalb das Down-Syndrom auch als Trisonomie 21 bezeichnet wird. Wenn ein Baby von diesem Gendefekt betroffen ist, liegen in der Regel Merkmale wie eine schlecht ausgeprägte Gesichtsmuskulatur, und eine verzögerte Entwicklung vor, was auch dazu führen kann, dass das Kind nicht spricht. Häufig kommt es auch zu Herzfehlern und einer gestörten Verdauungsfunktion.
  • Muskeldystrophie Duchenne: Bei Babys ist dieser Gendefekt meist nicht von Geburt an erkennbar. Die durch das Fehlen eines bestimmten Gens auftretende Muskeldystrophie Duchenne macht sich jedoch in der Regel vor Vollendung des sechsten Lebensjahres bemerkbar. Hierbei zeigt sich eine Muskelschwäche, die an den Beinen beginnt und sich bis in den Oberkörper ausbreitet  die Muskulatur entwickelt sich zurück. Dadurch kann ein Kind mit diesem Gendefekt oft schon mit zwölf Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen sein. Darüber hinaus treten Symptome wie bleibende Veränderungen im Brust- und Rückenbereich, Atembeschwerden und eine gesteigerte Thrombosegefahr auf.

2.1. Insgesamt gibt es über 3000 Gendefekte bei Kindern

Was ist das, wenn die Zähne von Kindern einfach zerfallen oder die Entwicklung des Kindes nicht normal voranschreitet? Möglicherweise handelt es sich um einen Gendefekt. Es existieren unzählige Gendefekte bei Kindern, die sich auf unterschiedliche Weise bemerkbar machen können.

Es gibt sogar einen sehr seltenen Gendefekt, bei dem es schrittweise zum Zerfall des Kleinhirns kommt das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GGS). Durch die Zerstörung des Kleinhirns entwickelt sich die Sprache zurück, die Motorik wird beeinträchtigt und im späteren Verlauf dieser Erkrankung kann es sogar zur Demenz kommen.

Wenn ein Kind oder ein Baby einen Gendefekt hat, kommen neben den bereits genannten Erkrankungen noch über 3000 weitere in Frage. Dabei können wir zwischen monogenen und polygenen Gendefekten sowie Chromosomen Störungen unterscheiden.

monogene Gendefekte polygene Gendefekte Chromosomen Störungen
Hierbei liegt lediglich ein einzelner Gendefekt vor. Polygene Defekte bestehen aus mehreren Gendefekten, wodurch sich meist eine besondere Symptomatik ergibt. Jeder Mensch hat 23 verschiedene Chromosome, wobei jedes davon zweimal Auftritt – bei einer Chromosomen Störung kommt es dazu, dass ein Chromosom häufiger oder seltener als üblich vorhanden ist.
  • Zytische Fibrose
  • Mukoviszidose
  • Bluterkrankungen (z.B. Hämophiolie)
  • Chorea Huntington
  • erbliche Krebserkrankungen (Eierstock-, Brust- oder Dickdarmkrebs)
  • Diabetes mellitus Typ 2
  • Albinismus
  • Die Bluterkrankheit
  • Down Syndrom (Trisomomie 21)
  • Edwards Syndrom (Trisonomie 18)
  • Pätau-Syndrom (Trisonomie 13)
  • Ullrich-Turner-Syndrom (Karyotyp 45,X)

Hier finden Sie eine Liste mit verschiedenen Erbkrankheiten sowie einer einer kurzen Beschreibung und dem betroffenen Gen der jeweiligen Erkrankung.

3. So lässt sich ein Gendefekt frühzeitig erkennen

blaue dna doppelhelix veranschaulicht gendefekte

Zu sehen ist die DNA Doppelhelix, welche zur Diagnostik von kindlichen Gendefekten über einen DNA-Text sichtbar gemacht werden kann.

Grundsätzlich lässt sich ein Gendefekt nicht reparieren oder heilen. Es gibt allerdings die Möglichkeit, das ungefähre Risiko für das Auftreten eines Gendefekts festzulegen oder diesen zumindest frühzeitig zu erkennen.

Der sogenannte Heterozygotentest stellt eine der sichersten Methoden zur Frühdiagnostik von möglichen Gendefekten bei Babys dar. Dieser kann bereits vor der Schwangerschaft zum Einsatz kommen, um genetische Risiken frühzeitig zu erkennen.

Sollten Sie bereits schwanger sein, kann eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Entnahme von Gebärmuttergewebe und anschließende Untersuchung Aufschluss darüber geben, ob Ihr Baby möglicherweise einen Gendefekt hat.

Achtung: Eine bislang sehr umstrittene Methode zur Früherkennung von Gendefekten bei Babys kann vor einer künstlichen Befruchtung zum Einsatz kommen – die Präimplantationsdiagnostik (PID). Hierbei werden einem bereits ausgereiftem Embryo Zellen entnommen, um einen Gendefekt vor der künstlichen Befruchtung ausschließen zu können. In Deutschland wird diese Untersuchungsmethode jedoch nur in einzelnen Fällen zugelassen, wenn der Verdacht auf ein genetisches Risiko besteht.

4. Therapeutische Möglichkeiten bei einem Gendefekt

kind mit dem gendefekt down syndrom

Kinder mit Gendefekt sind meist genauso glücklich wie gesunde Kinder.

Grundsätzlich gibt es keine Behandlung für die Ursache eines Gendefektes, da es der Medizin nicht möglich ist, in die Genetik eines Menschen einzugreifen. Die einzige Möglichkeit zur Vorbeugung besteht in Vorsorgeuntersuchungen.

Sollten sich Risikofaktoren herausstellen, ist es die Entscheidung des Einzelnen, ob und wie die Familiengründung geplant wird.

Die Therapie eines vorhandenen Gendefekts ist abhängig von der Art der jeweiligen Erkrankung. In den meisten Fällen gestaltet sich die Therapie sehr aufwändig.

Häufig müssen Stoffwechselstörungen ausgeglichen, Fehlwüchse korrigiert und vererbte Organschäden ständig kontrolliert werden. Die Therapie kann aus einmaligen oder regelmäßigen Operationen oder auch einer lebenslangen Medikamenteneinnahme bestehen.

Auch eine psychotherapeutische Behandlung kommt bei Gendefekten nicht selten vor. Schließlich haben diese oft zur Folge, dass die Teilnahme an der Gesellschaft teilweise oder gar vollständig eingeschränkt ist, was natürlich negative Auswirkungen auf die Psyche haben kann.

Wenn körperliche oder geistige Behinderungen vorliegen, muss das betroffene Kind zudem meist lebenslang betreut werden.

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